home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0386 / 03863.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  10.1 KB  |  238 lines
  1. $Unique_ID{BRK03863}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Ichthyosis, Chanarin Dorfman Syndrome}
  4. $Subject{Ichthyosis, Chanarin Dorfman Syndrome Chanarin Dorfman Disease
  5. Disorder of Cornification 12 (Neutral Lipid Storage Type) DOC 12 (Neutral
  6. Lipid Storage Type) Dorfman Chanarin Syndrome Ichthyosiform Erythroderma with
  7. Leukocyte Vacuolation Ichthyotic Neutral Lipid Storage Disease Neutral Lipid
  8. Storage Disease Triglyceride Storage Disease, with Impaired Long-Chain Fatty
  9. Acid Oxidation Ichthyosis Ichthyosis Congenita CHILD Syndrome (Congenital
  10. Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects; Ichthyosiform
  11. Erythroderma, Unilateral, with Ipsilateral Malformations, especially Absence
  12. Deformity of Limbs)}
  13. $Volume{}
  14. $Log{}
  15.  
  16. Copyright (C) 1988, 1989, 1992, 1993 National Organization for Rare
  17. Disorders, Inc.
  18.  
  19. 548:
  20. Ichthyosis, Chanarin Dorfman Syndrome
  21.  
  22.  
  23. ** IMPORTANT **
  24. It is possible the main title of the article (Chanarin-Dorfman Syndrome)
  25. is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next
  26. page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this
  27. article.
  28.  
  29. Synonyms
  30.  
  31.      Chanarin Dorfman Disease
  32.      Disorder of Cornification 12 (Neutral Lipid Storage Type)
  33.      DOC 12 (Neutral Lipid Storage Type)
  34.      Dorfman Chanarin Syndrome
  35.      Ichthyosiform Erythroderma with Leukocyte Vacuolation
  36.      Ichthyotic Neutral Lipid Storage Disease
  37.      Neutral Lipid Storage Disease
  38.      Triglyceride Storage Disease, with Impaired Long-Chain Fatty Acid
  39.      Oxidation
  40.  
  41. Information on the following disorders can be found in the Related
  42. Disorders section of this report:
  43.  
  44.      Ichthyosis
  45.      Ichthyosis Congenita
  46.      CHILD Syndrome (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma
  47. and Limb Defects; Ichthyosiform Erythroderma, Unilateral, with Ipsilateral
  48. Malformations, especially Absence Deformity of Limbs).
  49.  
  50. General Discussion
  51.  
  52. ** REMINDER **
  53. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  54. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  55. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  56. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  57. section of this report.
  58.  
  59.  
  60. Chanarin Dorfman Syndrome is a rare hereditary disorder of fat (lipid)
  61. metabolism.  It is characterized by scaly skin (ichthyosis), degeneration of
  62. the muscles (myopathy), and abnormal white blood cells with small spaces
  63. (vacuoles) filled with fat (lipids).
  64.  
  65. Symptoms
  66.  
  67. Chanarin Dorfman Syndrome is characterized by moderately red, itchy, dry skin
  68. and other skin changes (eczematous dermatitis).  Prominent fat (lipid)
  69. droplets appear in most circulating white blood cells.  Lipid droplets are
  70. also present in numerous other cells, including those of the skin and the
  71. ducts of sweat glands.
  72.  
  73. Degeneration of the muscles may be identified through neurologic testing,
  74. and muscle enzyme levels in the blood are elevated.  The liver biopsy samples
  75. of all patients have shown severe fatty change, but this may not be reflected
  76. in liver function studies.  Both nerve deafness and cataracts are present in
  77. some patients with Chanarin Dorfman Syndrome.  Abnormally slow development
  78. and growth may also be symptoms of this disorder.
  79.  
  80. Causes
  81.  
  82. Chanarin Dorfman Syndrome is a hereditary disorder transmitted by autosomal
  83. recessive genes.  The metabolic defect causing this disorder is not well
  84. understood.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the
  85. product of the interaction of two genes for that condition, one received from
  86. the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition
  87. does not appear unless a person inherits the same defective gene from each
  88. parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the
  89. person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.
  90. The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of
  91. whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty
  92. percent of their children will be carriers, but healthy as described above.
  93. Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one
  94. from each parent and will be genetically normal.)
  95.  
  96. Affected Population
  97.  
  98. Chanarin Dorfman Syndrome is a very rare disorder which tends to affect
  99. persons of Middle Eastern or Mediterranean descent.  It affects males and
  100. females in equal numbers.
  101.  
  102. Related Disorders
  103.  
  104. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Chanarin
  105. Dorfman Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  106.  
  107. "Ichthyoses" or "Disorders of Cornification" are general terms describing
  108. a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal
  109. accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer
  110. of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells
  111. into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of
  112. skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these
  113. cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the
  114. mortar holding these cells together.  (For more information, choose
  115. "Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  116.  
  117. CHILD Syndrome (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma
  118. and Limb Defects;  Ichthyosiform Erythroderma, Unilateral, with Ipsilateral
  119. Malformations, especially Absence Deformity of Limbs) is a rare, hereditary
  120. disorder characterized by scaly red skin (ichthyosis) and deformities of the
  121. limbs on one side of the body.  It occurs much more frequently in males than
  122. in females.
  123.  
  124. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  125. Erythroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin disorder.  It is
  126. characterized by generalized, abnormally red (erythroderma), dry and rough
  127. skin with large, coarse scales.  Itchiness usually also develops.  Skin on
  128. the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.  (For more
  129. information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in the Rare
  130. Disease Database.)
  131.  
  132. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton
  133. Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier
  134. Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, and
  135. Epidermolytic Hyperkeratosis.  (Choose the appropriate name as your search
  136. term in the Rare Disease Database).
  137.  
  138. Therapies:  Standard
  139.  
  140. Diagnosis of Chanarin Dorfman Syndrome can be made when a smear of blood
  141. taken from a finger, toe, heel, or ear shows fat droplets in certain white
  142. blood cells.  Dermatologic symptoms are treated by applying skin softening
  143. (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be
  144. especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic
  145. acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be
  146. covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is
  147. used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  148.  
  149. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide,
  150. and etretinate can be effective against skin symptoms of Chanarin Dorfman
  151. Syndrome, but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A
  152. synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant
  153. women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A
  154. compounds have not yet been approved by the Food and Drug Administration
  155. (FDA) for treatment of Ichthyosis.
  156.  
  157. Treatment of other features of Chanarin Dorfman Syndrome is symptomatic
  158. and supportive.
  159.  
  160. Therapies:  Investigational
  161.  
  162. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is
  163. looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate
  164. in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.
  165. Interested persons may contact:
  166.  
  167.      Dr. Sherri Bale
  168.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  169.      9000 Rockville Pike
  170.      Bethesda, MD  20892
  171.      (301) 402-2679
  172.  
  173. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of
  174. Chanarin Dorfman Syndrome.  The product is manufactured by:
  175.  
  176.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  177.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  178.      Novato, CA  94949
  179.  
  180. This disease entry is based upon medical information available through
  181. May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  182. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  183. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  184. current information about this disorder.
  185.  
  186. Resources
  187.  
  188. For more information on Chanarin Dorfman Syndrome
  189.  
  190.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  191.      P.O. Box 8923
  192.      New Fairfield, CT  06812-1783
  193.      (203) 746-6518
  194.  
  195.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  196.      P.O. Box 20921
  197.      Raleigh, NC  27619-0921
  198.      (919) 782-5728
  199.      (800) 545-3286
  200.  
  201.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  202. Information Clearinghouse
  203.      Box AMS
  204.      Bethesda, MD  20892
  205.      (301) 495-4484
  206.  
  207. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  208.  
  209.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  210.      1275 Mamaroneck Avenue
  211.      White Plains, NY  10605
  212.      (914) 428-7100
  213.  
  214.      Alliance of Genetic Support Groups
  215.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  216.      Chevy Chase, MD  20815
  217.      (800) 336-GENE
  218.      (301) 652-5553
  219.  
  220. References
  221.  
  222. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  223. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).
  224. Pp. 155-178.
  225.  
  226. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF
  227. ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  228. Buxman, et al.;  Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.
  229. 1253-1258.
  230.  
  231. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A McKusick; Johns Hopkins
  232. University Press, 1986.  Pp. 1285-1286.
  233.  
  234. DORFMAN-CHANARIN SYNDROME.  A CASE REPORT AND A REVIEW:  A. Srebrnik, et
  235. al.; Journal Am Acad Dermatol (November 1987:  issue 17(5 Pt 1)).  Pp. 801-
  236. 808.
  237.  
  238.